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O diagnóstico destes tumores é feito através de um exame de crescente importância denominado como pesquisa de instabilidade de microssatélites IMS. Esta molécula em dupla fita é composta por uma seqüência de cerca de três bilhões de pares de nucleotídeos, ou seja, adenina Atimina Tcitosina C ou guanina G. Estas seqüências de nucleotídeos podem ser subdivididas em repetições dispersas e repetições tandem ou satélitessendo este nome devido ao aparecimento à espectrometria ótica de uma banda anexa ou satélite junto à banda principal. O que é instabilidade de microssatélites? Dito de outra forma, as células tumorais apresentam impressões digitais defeituosas em seu DNA quando comparadas aos outros tecidos do organismo. Qual o significado da instabilidade de microssatélites IMS? O efeito cancerígeno pode ocorrer quando dois genes supressores de maior importância, quanto BRCA1 e BRCA2, perdem suas funções nos dois alelos decorrentes de mutações na linhagem germinativa. Em mulheres jovens tem sido demonstrada uma doença biologicamente mais agressiva, com maior frequência de características histopatológicas e piores prognósticos quando comparadas às mulheres acima dos 50 anos de idade. A presença de apenas um alelo mutante pode modificar o fenótipo de uma célula perpendicular para maligno.

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